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EVOLUCIÓN DE LOS SÍNDROMES POR ALTERACIONES CROMOSÓMICA

  • ALTERACIÓN DE LOS CROMOSÓMAS

    ALTERACIÓN DE LOS CROMOSÓMAS
    El aneuploide refiere a la presencia de un cromosoma extra o de un cromosoma faltante y es la forma más común de la anormalidad cromosómica. En el caso de Síndrome de Down o de la trisomía 21, hay una copia adicional de los cromosomas del cromosoma 21 y por lo tanto 47.
  • QUE ES UNA ALTERACION CROMOSÓMICA

    QUE ES UNA ALTERACION CROMOSÓMICA
    Mutación cromosómica. Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
  • CAUSAS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS

    CAUSAS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS
    La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse
  • MUTACION CROMOSOMICA

    MUTACION CROMOSOMICA
    Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto