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Descubrimiento del síndrome de Down
Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. -
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causa del síndrome de Down
En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error, cuando fecundación occure, el embrión tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomía 21” -
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Que es y como se manifiesta el síndrome de Down
El síndrome de Down es el conjunto de características que se manifiestan en una persona como consecuencia de una alteración genética: la presencia en sus células de tres cromosomas 21 en lugar de un par. Por esta razón también se llama trisomía 21. -
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Tipos de síndrome Down
Trisomía 21 Regular: Es conocida cuando todas las células tienen un cromosoma. ...
Trisomia por Traslocación: Es cuando un fragmento extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. ...
Mosaicismo: Es cuando solo algunas células tienen un cromosoma 21 extra mientras otras células no lo tienen -
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Cromosoma 21
El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. ... El cromosoma 21 es el autosoma humano más pequeño, conteniendo alrededor de 47 millones de nucleótidos, que representan alrededor del 1,5 % del contenido total de ADN en la célula. -
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como se hereda el síndrome de Down
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46.